В КФУ разрабатывают генно-клеточную терапию болезни Помпе
Ученые Казанского федерального университета (КФУ) вместе с коллегами из других российских вузов опубликовали обзор, в котором систематизировали современные подходы к терапии болезни Помпе — редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением работы фермента α-глюкозидазы (GAA), которое приводит к накоплению гликогена и поражению мышечной и нервной ткани.
В работе показано, что существующая терапия, основанная на введении рекомбинантного фермента, имеет существенные ограничения, включая пожизненную зависимость от лечения и недостаточную эффективность в ряде тканей.
На базе Института фундаментальной медицины и биологии (ИФМиБ) КФУ ведется разработка инновационной генно-клеточной терапии для лечения болезни Помпе. Технология, основанная на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента, позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом.
«С помощью лентивирусного вектора в клетки вводится корректная копия гена GAA, что позволяет восстановить синтез функционального фермента. Подобный подход уже доказал свою эффективность в мире на примере терапии метахроматической лейкодистрофии, однако для болезни Помпе на сегодняшний день зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области», — рассказал один из авторов исследования, главный научный сотрудник НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» ИФМиБ КФУ, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан Альберт Ризванов.
В КФУ уже создан прототип генного препарата на основе лентивирусной системы доставки для лечения болезни Помпе. В настоящее время исследователи приступают к его доклиническому тестированию: сначала на клеточных моделях, затем на лабораторных животных. Эти этапы необходимы для подтверждения эффективности и безопасности терапии перед переходом к клиническим исследованиям.
Параллельно в университете ведется модернизация Центра клеточных технологий ИФМиБ, а также развитие инфраструктуры Университетской клиники КФУ. В перспективе именно на этой базе планируется проведение клинических исследований генно-клеточных препаратов, создаваемых в вузе.
Напомним, что 2022–2031 годы в Российской Федерации объявлены Десятилетием науки и технологий. Это было установлено Указом Президента Российской Федерации от 25.04.2022 г. №231.
Основные задачи проведения Десятилетия науки и технологий - это привлечение талантливой молодёжи в сферу исследований и разработок, содействие вовлечению исследователей и разработчиков в решение важнейших задач развития общества и страны и повышение доступности информации о достижениях и перспективах российской науки для граждан Российской Федерации.